陈利达，博士，毕业于北京协和医学院卫健委临床检验中心，输血科主管技师，第三届中国中西医结合学会分子诊断学术委员会委员。发表 SCI 论文（总 IF16.5)。发明专利两项，参编专著《个体化医疗中的临床分子诊断》。主持院级课题一项（2019-1-QN-50），参于国自然面上项目（No. 82072359）。
项目简介
本发明是利用 HRM-PCR（high 试剂盒，属于临床检验学和分子生物学技术领域。ABCC2 为多药耐药相关蛋白 2（multidrug resolution melting analysis PCR，HRM-PCR）技术检测人 ABCC2 基因多态性的引物设计方法及 resistance protein 2），其基因多态性对多种药物（如甲氨蝶呤、辛伐他汀、抗癫痫药、双氯芬酸、替米沙坦等）和各种具有潜在危害物质的代谢和外排至关重要， 也直接影响个体化治疗的决策和用药，因而 ABCC2 基因多态性检测对精准医疗有重要意义。而传统基因多态性检测方法有诸多不足之处：1）直接测序法，测序周期长，后续分析复杂；2）基因芯片法，芯片和仪器成本高，无法检测未知突变；3）实时荧光 PCR 中，SYBR 不饱和染料法无法分辨单一位点突变，而 Taqman 探针法需要特殊的荧光探针等。本发明利用高分辨率熔解曲线法检测 ABCC2 基因多态性，饱和荧光染料从局部解链的 DNA 同的熔解曲线的峰形，从而将不同 SNP 位点的不同基因型有效区分开。本发明的基因多态性的检测方法全程闭管操作，避免交叉 分子上释放，不同 ABCC2 的 SNP 位点的杂合子与纯合子会产生不污染。不消耗 PCR 产物，不损伤 DNA，HRM 分析之后可以直接用于其他分子生物学实验。具有快速、简便、准确、高通量、低 成本的优点，通过检测患者的 ABCC2 基因多态性，为临床个体化治疗和精准用药提供支持。
专利信息
专利号：ZL201910110953.6
已获基金资助
国家自然科学基金（82074221）
合作方式
▉专利转让 ▉作价入股 ▉合作开发
